癌症新药可望治X染色体脆折症

不过研究作者警告，由于研究仍在老鼠实验阶段，因此真正要应用在人类身上还有很长一段路。

研究成果发表在「科学转译医学」（Science Translational Medicine）期刊。但是这项研究发现，为X染色体脆折症的未来研究铺路，这种遗传性的智能障碍疾病迄今没有治疗药物，男性好发率约1/4000，女性则约1/8000。X染色体脆折症会造成各种认知问题与学习障碍，患者外观特征为长脸与大耳，30%患者有自闭症倾向。

美国威斯康辛大学麦迪逊分校（University of Wisconsin-Madison）神经科学教授赵新宇（Xinyu Zhao，译音）说：「距离宣布X染色体脆折症出现治疗药物还有很长一段路，但研究成果令人充满希望」。治疗视网膜母细胞瘤的新药Nutlin-3目前仍在第一阶段试验，尚未核可通过广泛使用。

研究人员发现，当提供老鼠药物，可以修复造成X染色体脆折症的基因突变所带来的受损情形。

什么是X染色体脆折症？

X染色体脆折症（Fragile X syndrome）是最常见遗传性智能发展的疾病，发生率仅次于唐氏症。除了智能障碍外，其他可能的现象包括：情绪问题、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等。致病的原因是FMR1基因内发生CGG重复次数异常增加，导致无法生成FMRP基因产物，FMRP是一种重要的脑部物质，缺乏时会出现智力方面的异常。由于FMR1基因位于X染色体上，所以此症为性联显性遗传，患者出生时外观并无异样，平均于三岁时才会出现症状。美国医学遗传学会（ACMG）依据FMR1 CGG重复次数，定义出「正常型」、「中间型」、「准突变型」及「完全突变型」等，「正常型」和「中间型」不会有临床症状，「准突变型」称之为带因者，「完成突变型」就会成为患者。

X染色体脆折症的带因者很常见吗？

依文献报导，正常女性的准突变带因率大约在两百五十分之一，这些人大部分没有临床症状，外观与智能发展与正常人无异，必须透过基因检查孕妇是否为准突变带因者，才能有效预防生下X染色体脆折症患者。

如何筛查胎儿是否存在X染色体异常？

通过产前无创ＤＮＡ产前检测，即在孕妇特定孕周期间抽取10毫升的外周静脉血， 利用ＤＮＡ测序技术对血浆中的游离ＤＮＡ片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。 这项检测可以更早更精确都检测出胎儿都染色体以及相关的遗传疾病。