【健康课堂】哪些基因会导致妇科癌症

　　根据世界癌症报告，2012年我国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的五分之一;癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的四分之一。这个数据听起来有些恐怖，但确有其事，其中女性妇科癌症的比例也尤为突出。随着发病率的走高，我们必须正确认识癌症，本期主要介绍的就是，哪些基因会导致乳腺癌、卵巢癌等妇科癌症。

　　导致乳腺癌、卵巢癌等妇科癌症的基因

　　BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因。这两个基因发生突变时具有很高的患癌风险，包括乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌，前列腺癌等。为常染色体显性遗传。大约有5%-7%的乳腺癌和8%-13%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2突变所引起的。但是，当家族中有多名乳腺癌和卵巢癌患者是，则高达80%是由BRCA1和BRCA2突变所导致的。

　　BRCA1在维持基因组稳定性方面起重要作用，定位于17q21,编码1863个氨基酸。它作为一个E3泛素连接酶广泛参与各种生物学过程，包括DNA损伤信号通路，DNA重组修复，染色质重构和转录调控等。其他一些相关基因也参与维持基因组稳定性，例如CHEK2,ATM.NBS1,RAD51,BRIP1 和 PALB2等。

      研究发现，当发生BRCA1致病突变时，女性有57-87%的乳腺癌风险及39%-40%的卵巢癌风险(70岁)。在男性中间，BRCA1发生突变时，也有1.2%的乳腺癌风险(70岁)。BRCA1突变频率为：西班牙裔=3.5%，非裔美国人=1.3-1.4%，亚裔美国人=0.5%，德系犹太人=8.3%-10.2%，非西班牙裔白人=2.2-2.9%。

　　BRCA2通过重组修复DNA错误来维持基因组稳定性，定位于13q12.3，编码3418个氨基酸。与BRCA1不能相互替代，具有各种独特的功能和作用。BRCA2发生致病突变时，有45-84%的乳腺癌风险以及11-8%的卵巢癌风险(到70岁)。在男性中间，BRCA2发生突变时，有6.8%的乳腺癌风险(70岁)以及15%的前列腺癌风险(65岁)。BRCA2突变频率为：非裔美国人=2.6%，德系犹太人=1.1%，非德系犹太白人=2.2%。BRCA2致病突变能显著增加前列腺癌，胰腺癌，胃癌，黑色素瘤风险。癌症风险还和家族史，生育史，生活方式，环境因素以及其他基因的突变情况有关。

　　降低癌症风险的情况

　　1：定期体检，加强检查频率：能显著降低乳腺癌，卵巢癌发生率及死亡率。

　　2：药物预防：服用他莫昔芬能降低BRCA1,BRCA2基因携带者53%的对側乳腺癌风险;服用避孕药能降低携带者60%的卵巢癌风险。

　　3：手术预防：预防性乳腺癌切除手术能降低携带者90%的乳腺癌风险，预防性乳腺癌卵巢癌切除手术能降低携带者96%的卵巢癌风险和68%的乳腺癌风险。

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