关于什么是出生缺陷

什么是出生缺陷，如何定义？

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

出生缺陷是怎么造成的？

主要有三个原因：遗传、基因突变和环境影响。据调查，遗传因素包括染色体和基因改变引起的占25％，环境因素包括物理、生物及化学物质引起的占10％，遗传和环境因素相互作用及原因不明的占65％。

中国现状是怎样的？

据了解，我国是出生缺陷高发国家，每年有30万－40万例体表先天畸形婴儿出生，加上出生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童有80万－120万，占年出生人口的4％－6％。出生缺陷严重影响我国的人口素质，并已成为造成儿童残疾和死亡的重要原因，给家庭和社会带来了沉重负担。

怎么才能减少出生缺陷？

根据世界卫生组织的规定，有三级预防措施：

一级预防——孕前咨询和检查。怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。孕期坚持检查。除医院安排的常规检查外，孕妈还可以进行一些针对性筛查，如香港无创DNA产前检测，可以对常见的染色体疾病进行检测，预知胎儿患病情况，及时作出对策。

三级预防——新生儿疾病筛查。给刚出生的宝宝做筛查，并且越早越好。

美亚预约网温馨提醒：生一个健康的宝宝是所有孕妈的心愿，为了孩子、为了家庭乃至社会，一定要做好预防出生缺陷的工作！欢迎在线咨询。