无创DNA产前检测去哪做比较好?
所谓出生缺陷,指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。带有出生缺陷的婴儿就被称为“缺陷婴儿”。
中国是一个出生缺陷的高发国家。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,目前我国每年新生儿约为1600万人,出生缺陷发生率约为5.6%,全国每年新增出生缺陷患儿约90万例,并呈逐年上升趋势。其中,约35%的患儿在出生后死亡,40%患儿出现终生残疾。另外,并非所有出生缺陷都可以在出生时发现,出生时临床明显可见的大概不到30%。全国出生缺陷监测数据表明,我国围产期(出生前后)出生缺陷总发生率呈上升趋势,由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。
“缺陷婴儿”不仅终身受到出生缺陷的困扰,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。这时候产前的检查就显得尤为重要。通过上面的介绍可知,由于基因问题造成的缺陷是占很大一部分比例的,而相应的检测就成为无创DNA产前检测。
无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血10毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
那无创DNA产前检测去哪做比较好呢?不少准爸妈应该都会想要了解清楚。
受限于技术发展水平,目前内地无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,且需要怀孕12周才可进行。相比之前,香港无创DNA产前检测,在怀孕10周的时候就可操作,并可检测20项染色体异常疾病,除了常见的三大染色体疾病外,还可查出兔唇部、地贫等多项疾病,准确率在99.9%以上,约一周就可出报告。所以香港也就成为了很多人做无创DNA产前检测的选择。
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