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无创产前基因检测不能少,宁都姐弟俩一起患有重型地贫
更新时间:2015-09-10 18:02:46点击次数:5708次
宁都一个普通家庭,一下诊出两个重度地贫患者,姐姐3岁,弟弟仅10个月大。
据了解,家住宁都县黄陂镇塘下村的谢建军、廖丹丹夫妻,三年前结婚,生有一子一女,生活平凡但幸福。但8月份,两个孩子都持续发烧,去医院做血常规检查时,发现贫血较严重,血小板指数也偏高很多。这种检查连续做了一个多月,情况一致没有好转,后来被医生告知两个孩子都患上了重型地中海贫血病,必须要马上做手术才行。
宁都姐弟俩都患重型地贫
地贫,又叫地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,有轻型和重型之分,轻型无明显症状,能正常生活。
但重型地中海贫血患者,严重的会导致夭折或需要终生接受输血和接受药物治疗。重型地中海贫血患者发病时间,跟姐弟俩一样,多在胎儿和婴幼儿时期。
无创产前基因检测不能少,可以检测胎儿是否患有重型地中海贫血
患有重型地中海贫血,不仅是对孩子的一种折磨,也是对家人的折磨。这对姐弟,出生在平凡的家庭,患有地贫,需要长期输血,这个费用十分高,一般家庭根本承受不起,且根治的办法就是骨髓配型移植,不仅难,还贵。
所以,为预防重型地中海贫血的最好办法,就是做无创产前基因检测。检测类型分别是27和338中地贫基因检测,准确判断胎儿是否存在地贫基因,做到早发现、早预防、早治疗。
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