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什么人需要做母体地中海贫血基因检测

更新时间:2017-05-23 18:24:07点击次数:2945次
“爸爸,做完骨髓移植手术,我还可以变回公主吗?”这是一位身患严重地中海贫血的5岁半女孩最近经常问他爸爸的一句话,也是最近上各大头条的热点新闻。不久后小女孩和她爸爸将进行一次骨髓配对,尽管爸爸的配型并不好,可是也要把握住机会。
  当听到小女孩说的这句话有些人会觉得可怜,有些人会觉得看到了五岁女孩的坚强。也有人特别强调了孕检的重要性,因为在孕期可以推算出胎儿患病概率,以便及时采取干预性措施。


做母体地中海贫血基因检测


  什么是地中海贫血

  地中海贫血是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

  地中海贫血给孩子及家庭带来的危害

  两个轻型地中海贫血患者结婚,他们的下一代则有50%机会患有轻型地中海贫血,25%机会患有重型地中海贫血。

  地中海贫血目前尚无确切、普及、根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨。但如果能在产前做好母体地中海贫血基因检测,有需要则及时加以干预,可以为很多家庭减轻负担。

  母体地中海贫血基因检测

  孕妇在进行香港无创DNA产前检测的同时可附加母体地中海贫血基因检测,让医生及早推断胎儿患有重型地中海贫血的机会,以便及早作出合适的治疗及跟进。

  检测类型包括两大类:27-地贫基因检测——检测27种常见地贫基因特变;338-地贫基因检测——检测338种常见+非常见地贫基因检测特变。

  什么人需要母体地中海贫血基因检测

  有地贫家族遗传史的人群;

  地贫血液化验异常或不确诊人群;

  地贫高发人群:特别是新生儿、婚前、孕前、孕期适用人群;

  有典型微状的疑似患者;

  常见地贫基因检测未见异常单临床怀孕地贫患者。

  想了解更多关于母体地中海贫血基因检测的信息,可在线咨询美亚医务人员。

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