世界唐氏综合症日，预防唐氏综合症产前检测很重要
2018-03-21 16:26:07 点击次数：3737次
每年的3月21日为世界唐氏综合症日
2011年3月21日，联合国大会正式将3月21日命名“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏综合征患者的独特性——3条21号染色体（正常只有2条）。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上，发病率在1/700-1/800。
预防唐氏综合症产前检测很重要
唐氏综合症对患儿及其家庭来说，都是一个沉重的打击，为避免此现象的发生，产前检测很重要。
目前产前检测胎儿是否患有唐氏综合症的技术有多种，唐氏筛查是最常规的检测，主要是通过检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
此项检测技术假阳性较高，准确率只有60%左右，所以若受检者检测为高风险的话，医生会建议进一步进行羊水穿刺来确诊，但羊水穿刺有一定的流产风险，令很多孕妇都怯步。
好在近年来有了香港无创DNA技术的出现，让孕妇有了更多的选择。这项技术只需抽取孕妇少量静脉血即可检测出胎儿是否患有唐氏综合症的风险率，预知后可及时采取措施，预防唐氏综合症的发生。当然，除能检测唐氏综合症的风险率外，此项技术还能检测其他胎儿染色体异常，共达20种项目。
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